Sequenciamento

 
25/06/2013

Pesquisadores querem incluir sequenciamento parcial de DNA no SUS

Com informações da Agência Fapesp

Pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) vão avaliar a viabilidade, por meio de uma análise detalhada de custos, de incluir no Sistema Único de Saúde (SUS) um método específico de sequenciamento de DNA para ajudar no diagnóstico de doenças genéticas.

Embora reconheçam que o método não é totalmente preciso, eles acreditam que pode haver ganhos financeiros para o sistema de saúde.

Conhecida como sequenciamento completo do exoma, a técnica permite ter acesso à sequência da parte do genoma - cerca de 2% - que contém as informações para a produção das proteínas vitais para o funcionamento do organismo. Além de mais rápida, é bem mais barata que o sequenciamento tradicional.

"Corremos o risco de perder alguma informação ao sequenciar apenas o exoma, mas a relação custo-benefício, no momento, é muito vantajosa. Pode ser que isso mude quando cair o custo do sequenciamento completo do genoma humano," disse Iscia Lopes-Cendes, da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp.

"Aqui na Unicamp, atualmente, conseguimos fazer o sequenciamento do exoma humano completo por cerca de R$ 1.700. Já o sequenciamento completo do genoma sairia em torno de R$ 30 mil", contou Lopes-Cendes.

Éxons
Segundo a pesquisadora, a maioria das mutações causadoras de doenças está localizada nos éxons, as partes dos genes responsáveis por codificar os aminoácidos. Os éxons são separados por seções de DNA conhecidas como íntrons - antigamente considerados como DNA-lixo - que são muito maiores.

"Hoje já se sabe que a sequência de DNA contida nos íntrons tem sim função, principalmente regulatória, e também pode sofrer mutações. Porém, as mutações nessas regiões são mais raras," disse Lopes-Cendes.

No âmbito da pesquisa acadêmica, o sequenciamento do exoma já se consagrou como uma ferramenta importante e ajudou a identificar mutações causadoras de diversas doenças, como malformações cerebrais e distúrbios metabólicos, além de formas hereditárias de epilepsia e malformações do córtex cerebral.

"Mas, neste novo projeto, a ideia não é procurar novas mutações e sim usar os dados já existentes na literatura científica para fazer o diagnóstico de doenças em que há forte suspeita de uma alteração genética", explicou.

Recursos, recursos
"O sequenciamento do exoma também é bem indicado para doenças com sintomatologia complexa, em que não se tem ideia muito clara de onde poderiam estar localizadas as mutações causadoras e, por isso, seria necessário testar inúmeros genes", explicou Lopes-Cendes.
Para alguns desses pacientes, o diagnóstico precoce permitirá adequar o tratamento e torná-lo mais eficiente. Já no caso de enfermidades para as quais não há terapia específica disponível, afirmou a pesquisadora, o sequenciamento do exoma poderá contribuir reduzindo o gasto com exames desnecessários e diminuindo a ansiedade dos doentes e suas famílias.

"Esses pacientes, muitas vezes, ficam durante anos rodando por diversos centros de saúde, consultando especialistas e sendo submetidos a exames caros. Isso sobrecarrega o SUS e causa grande frustração nas famílias. Então, mesmo que não tenha impacto no tratamento, o diagnóstico precoce é importante e economiza recursos públicos. É justamente isso que queremos analisar objetivamente por meio de metodologia apropriada para a avaliação de custo-efetividade de novas tecnologias que podem ser incorporadas ao SUS", afirmou Lopes-Cendes.

Atualmente, no Brasil, esse tipo de teste para diagnóstico é oferecido apenas por serviços privados, o que limita o acesso dos pacientes. "Não conheço nenhum sistema público de saúde do mundo que tenha realizado um estudo de custo-efetividade para avaliar esse novo método de diagnóstico. Isso nos motivou a realizar a análise de forma sistematizada", contou a pesquisadora.